孕前优生检查旨在评估夫妻双方健康状况，识别潜在生育风险，预防出生缺陷，提高妊娠质量。核心意义包括筛查遗传病、传染病、生殖系统异常，优化孕前健康管理。
1. 遗传病筛查
孕前检查能发现地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病携带情况。夫妻双方需同步进行基因检测，若同为携带者，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。染色体核型分析可排查平衡易位等结构异常，降低流产或畸形儿风险。
2. 传染病防控
TORCH筛查（弓形虫、风疹病毒等）可识别可能导致胎儿畸形的病原体感染。乙肝、梅毒、HIV检测帮助阻断母婴传播，乙肝病毒载量高者需提前抗病毒治疗。建议完成风疹疫苗接种后避孕3个月。
3. 生殖系统评估
女性需做妇科超声检查子宫畸形、卵巢储备功能，多囊卵巢综合征患者需调整月经周期。男性精液分析检测精子浓度与活力，严重少弱精症需显微取精或辅助生殖。双方应共同筛查衣原体、淋球菌等生殖道感染。
4. 慢性病管理
甲状腺功能异常可能影响胎儿智力发育，甲亢患者需将TSH控制在2.5以下再妊娠。糖尿病患者应将糖化血红蛋白降至6.5%以下，高血压患者需替换ACEI类致畸药物。建议提前3-6个月调控基础疾病。
5. 营养状态优化
血清铁蛋白低于30μg/L提示缺铁性贫血，需补充铁剂。叶酸代谢基因检测指导个性化补充（0.4-0.8mg/日），神经管缺陷高风险人群需增至4mg。维生素D缺乏者每日应补充2000IU，直至血清水平达30ng/ml。
孕前3-6个月完成全套检查更有利于干预措施起效。除医学检查外，双方需共同戒烟酒、避免毒物接触、保持BMI在18.5-24之间。建立健康档案跟踪管理，必要时转诊遗传咨询门诊，通过科学备孕可降低50%以上的出生缺陷风险。
编辑：boheyiliao 来源：妇产科
